【臨床背景】
? ? 據(jù)相關(guān)資料表明，我國育齡期夫婦不孕不育的發(fā)病率高達(dá)12.5%-15%，人數(shù)約5000萬左右；自然流產(chǎn)約占15%-25%，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)約占1%-5%；我國出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷人口約90萬例。染色體異常是造成這些疾病的重要原因。
? ? 體外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技術(shù)，即試管嬰兒技術(shù)，是治療不孕不育等疾病最有效的解決方案之一，全球的試管嬰兒總數(shù)已經(jīng)超過500萬。目前試管嬰兒的總體活產(chǎn)率不到30%，而研究發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常是導(dǎo)致試管嬰兒失敗的主要原因。?
? ? 染色體異常胚胎的比例隨母親年齡的增大而增加，超過35歲后，染色體異常概率直線上升，42歲以上的女性，甚至高達(dá)85%。?
【產(chǎn)品介紹】
? ? 本檢測對體外受精獲得的胚胎活檢物進(jìn)行全基因組擴(kuò)增，并采用高通量測序法，結(jié)合生物信息學(xué)分析，準(zhǔn)確判斷全部23對染色體的非整倍體異常，準(zhǔn)確定位4Mb以上的微缺失微重復(fù)片段。該檢測用來指導(dǎo)胚胎移植，可有效提高體外受精-胚胎移植(IVF-ET)治療的臨床妊娠率和活產(chǎn)率，降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，降低患有染色體相關(guān)疾病缺陷患兒的出生率。?
【檢測意義】
☆ 有效提高IVF-ET治療的臨床妊娠率和活產(chǎn)率；
☆?降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)；
☆?降低患有染色體相關(guān)疾病缺陷患兒的出生率；
☆?進(jìn)行選擇性單胚胎移植，減少多胎妊娠造成的風(fēng)險(xiǎn)。
【技術(shù)優(yōu)勢】
☆?覆蓋全面：一次性檢測胚胎細(xì)胞23對染色體非整倍體和微缺失/微重復(fù)；
☆?分辨率高：能夠檢測出大于4Mb的染色體微缺失/微重復(fù)；
☆?準(zhǔn)確性高：檢測準(zhǔn)確率達(dá)到99%以上；
☆?檢測快速：接收樣本后14個(gè)工作日出具檢測報(bào)告。
【適用人群】
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)適合所有有意向做試管嬰兒的夫婦，重點(diǎn)建議以下人群：
☆?高齡孕婦(年齡≥35歲)；
☆?染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的夫婦；
☆?反復(fù)胚胎種植失敗的孕婦；
☆?有反復(fù)自然流產(chǎn)史的孕婦；
☆?生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；
☆?嚴(yán)重的男性不育(SMF):少弱精子癥、畸精癥。
【檢測流程】
【檢測周期】
? ? 自實(shí)驗(yàn)室接收到合格樣本起，14 個(gè)工作日內(nèi)出具報(bào)告。
