國械注準 20203400708
【染色體疾病防控】
據《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，目前我國每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷數約90萬例。尤其二胎開放后，高齡產婦增多，此數據呈上升趨勢，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%。其中21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)是三種最常見的常染色體非整倍體疾病，在新生兒中發(fā)病率分別為1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000)?；純憾啾憩F(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類疾病目前尚無有效的治療手段，給社會帶來沉重的經濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。
產前篩查和產前診斷是降低遺傳缺陷發(fā)生率的有效方法，每一個家庭都應重視胎兒染色體異常疾病產前篩查和診斷，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預。
【目前臨床采用的產前篩查與診斷方式】
【產品介紹】
胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)通過分析孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA，準確檢測胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和 13-三體綜合征)。
在廣東省婦幼保健院、南京市婦幼保健院、浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院、鄭州大學第三附屬醫(yī)院完成了10,818例前瞻性臨床樣本的驗證研究，與染色體核型分析結果和出生隨訪結果對比，其靈敏度為100%，特異性為99.91%，總符合率為99.91%。試劑盒已于2020年8月獲得醫(yī)療器械注冊證(醫(yī)療器械注冊證號:國械注準20203400708)。 截至目前，已完成超過400萬例臨床樣本的篩查，避免了多個家庭的異常患兒出生，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。
【產品特點】
【適用人群】
☆ 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體臨界風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦；
☆ 有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發(fā)熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；
☆ 就診時為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。
【慎用人群】
☆ 早、中孕期產前篩查高風險;
☆ 預產期年齡≥35歲；
☆ 重度肥胖（體重指數>40）；
☆ 通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
☆ 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
☆ 雙胎妊娠或雙胎妊娠過程中出現(xiàn)減胎、胎停育情況；
☆ 醫(yī)生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
【臨床試驗結果 】
案例一：
博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測?；仡櫺缘貙?415份孕婦外周血血漿樣品進行了胎兒游離DNA富集，將結果與最初的NIPT結果進行比較，結果表明胎兒DNA 濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，實驗失敗率顯著降低(0.1%對0.7%，P<0.01)。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測到胎兒三體[1]。
富集前后胎兒游離DNA濃度的比較
案例二：
通過與重慶第三軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院、美國加州大學圣地亞哥分校等單位合作，分析2015年-2016年期間190,277例孕婦 的血漿樣本，結果顯示對 21- 三體、18- 三體、13- 三體的檢測靈敏度和特異性分別為99.61%和99.91%，復合陽性預測值和陰性預測值分別為89.74%和99.99%。這是半導體測序技術在胎兒游離 DNA 應用中的首次大規(guī)模臨床研究[2]。
1438例三體樣本無創(chuàng)產前檢測(NIPT)的表現(xiàn)
【試劑盒性能參數】
【適用儀器】
【參考文獻】
